一、癥狀

根據(jù)梗阻性黃疸、肝腫大、門脈高壓等臨床表現(xiàn)；血清ALT、AST及堿性磷酸酶升高；膽囊造影不顯影；汗液中氯化物增加及肝活檢異?？梢源_立診斷。

1.嬰兒期可有梗阻性黃疸，可在生后3周內(nèi)發(fā)生，持續(xù)20～180日，可伴有小腸閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)，粘稠的膽汁淤積是導致肝外阻塞的原因。囊性纖維化可伴有梗阻性黃疸、新生兒肝炎，肝細胞變形成巨大細胞。部分嬰兒可完全緩解，部分可死于肝衰竭和其人了合并癥。如有胎糞性回腸梗阻病史則應考慮本病。

2.2%～16%囊性纖維化患者出現(xiàn)肝病相關癥狀，如門脈高壓癥的上消化道出血或脾腫大。有肝功能不全的表現(xiàn)。另外，可有肝腫大及生長遲緩。

某些患者可有膽石癥和膽囊炎，15%患者膽囊微小，25%幾乎看不到膽囊。8%有膽結石。膽道疾病可能與膽道異常分泌物沉積或膽汁成分異常而致膽汁沉積、阻塞膽道有關。

一、病因

囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病，美國的發(fā)病率約為1/3300白人嬰兒，1/15300黑人嬰兒，1/32000亞裔美國人；30%的患者是成人。

CF是常染色體隱性遺傳，白人中基因攜帶者占3%.相關基因位于染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上，它編碼膜相關蛋白，該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)基子(CFTR).最常見的基因突變，△F508，導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失，并且發(fā)生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見的基因突變。CFTR的功能尚未明確，但顯然是cAMP調(diào)節(jié)的氯離子通道的一部分，并且調(diào)節(jié)著氯，鈉跨細胞膜的轉(zhuǎn)運，雜合子無異常的臨床癥狀，但存在上皮細胞膜轉(zhuǎn)運的輕度異常。

1.急救(緩解措施)：

針對囊性纖維化的臨床表現(xiàn)和并發(fā)癥，有許多可行的治療方法。治療的主要目標是防止感染、減少肺部分泌液的量和黏稠程度、改善呼吸、維持足夠的營養(yǎng)。

汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各種外分泌功能受損，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表現(xiàn)是脂肪瀉和糞中氮質(zhì)過多。

脂溶性維生素如維生素A、D、E、K吸收障礙，1歲可發(fā)生維生素K缺乏，有出血傾向。血清維血素A水平低下，肝中濃度正?；蚱?，可出現(xiàn)夜盲和顱內(nèi)壓增高。

肝功能試驗正常，可有直接膽紅素升高，血清ALT、AST及堿性磷酸酶均升高。部分患兒可因吸收障礙而發(fā)生低蛋白血癥。

與其它胰腺疾病鑒別。

1.飲食注意事項：

少吃辛辣、煎炸等刺激性油膩食物：平素要吃得清淡，尤其對于肥胖患者，脂肪供給量宜低。吃肉以瘦肉為宜，以達到祛痰濕與適當控制體重的目的。辛辣、煎炸等食物，因容易生痰，導致熱助邪勝，邪熱郁內(nèi)而不達，久之可釀成疾熱上犯于肺，加重病情。

備注：以上資料僅供參考，詳細請咨詢醫(yī)生